S jak szczekający kaszel

Podgłośniowe zapalenie krtani jest chorobą wywoływaną przez wirusy m.in. adenowirusy czy wirusy paragrypy. Charakterystyczny przebieg choroby? Zazwyczaj pierwszego dnia dziecko ma objawy prostej infekcji dróg oddechowych, a w nocy budzi się ze szczekającym kaszlem i dusznością.

Choroba najczęściej ma łagodny przebieg, ale potencjalnie może wiązać się z koniecznością podania leków.

Co możesz zrobić, aby pomóc dziecku do czasu wizyty u lekarza? Jeśli dziecko nękają duszności w nocy wystaw je… na balkon. Ta metoda sprawdzi się w zimne noce, a jeśli jest lato, ten sam efekt uzyskasz sadzając dziecko przy otwartym zamrażalniku.

Dlaczego? Zimno obkurcza naczynia, zmniejsza obrzęk krtani, a przez to ułatwia oddychanie. Zmniejszenie tego obrzęku będzie zmniejszało nasilenie objawów.

Pomoże również wykonanie inhalacji z zimnej soli fizjologicznej – takiej wyjętej prosto z lodówki.

Czy wiesz, że dzieci też mogą cierpieć na migreny?

Migrena dotyczy nawet 7,7% dzieci i młodzieży na całym świecie, a częstość występowania zwiększa się u nich wraz z wiekiem: od 3% u przedszkolaków i uczniów zerówek, do 8–23% wśród nastolatków.

Na migrenę cierpi około 10% dzieci w wieku szkolnym. Chłopcy częściej chorują przed okresem dojrzewania, a dziewczynki po nim (od 11. roku życia aż do dorosłości – migrena u dziewcząt występuje aż trzykrotnie częściej).

Jak rozpoznać migrenę u dziecka?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpiło przynajmniej 5 epizodów bólu głowy trwających od 2 do 72 h, których nie można wytłumaczyć a ból spełniał minimum dwa z poniższych kryteriów, to zgłoś się na konsultacje.

Inne objawy migreny u dzieci

  • ból zlokalizowany w okolicy skroniowo-czołowej (u dzieci rzadko obejmuje potylicę), 
  • często towarzyszą nudności i wymioty, 
  • nadwrażliwość na światło i dźwięk, 
  • spadek koncentracji, 
  • mogą pojawić się zawroty głowy, 
  • ból wzmaga się podczas aktywności fizycznej. 

Czynniki prowokujące wystąpienie napadu migreny u dzieci

  • głód, 
  • odwodnienie,
  • zaburzenia snu,
  • długotrwałe przebywanie w hałasie,
  • przegrzanie, 
  • zbyt intensywny wysiłek fizyczny, 
  • stres, zwłaszcza przewlekły,  
  • ekspozycja na światło i zimny wiatr, 
  • długotrwałe oglądanie telewizji lub granie w gry komputerowe czy korzystanie ze smartfona
  • nawracające infekcje górnych dróg oddechowych,  
  • niektóre choroby pasożytnicze, 
  • wady wzroku. 

Testy NIPT w medycynie matczyno-płodowej – dlaczego są tak wyjątkowe?

Od czego zaczęła się rewolucja testów NIPT w Polsce i na świecie? Jakie cechy wyróżniają nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne? W końcu kto i kiedy może je wykonać? Rozmowa z dr hab. Anną Boguszewską-Chachulską, Prezes Zarządu Genomed S.A.

Za nami ponad 10 lat obecności testów NIPT w praktyce klinicznej. Czy po tej dekadzie możemy powiedzieć, że rzeczywiście odmieniły one oblicze medycyny matczyno-płodowej?

Niewątpliwie tak – nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne (ang. Non Invasive Prenatal Testing NIPT) to ceniona przez lekarzy i pacjentki metoda. Są bardzo ważnym narzędziem, dzięki któremu bez potrzeby inwazyjnego pobrania materiału do badań (biopsji kosmówki lub amniopunkcji) mamy wgląd w DNA płodu.

Jeszcze 10 lat temu, większość kobiet z niepomyślnym wynikiem badania I trymestru była kierowana na diagnostykę inwazyjną. Teraz mogą skorzystać z testów NIPT, po których 9 na 10 takich pacjentek otrzymuje wynik pomyślny. Aż trudno uwierzyć, że niektórzy specjaliści jeszcze 10 lat temu uważali, że testy typu NIPT nie przyjmą się w Polsce, że to dla nas za wcześnie, za drogo.

Warto dodać, że testy NIPT spowodowały spadek liczby wykonywanych badań inwazyjnych, jednocześnie wpłynęły na wzrost liczby wykonywanych genetycznych badań prenatalnych, bo ich nieinwazyjny charakter zachęcił kobiety, które nie zdecydowałyby się na badanie inwazyjne ze względu na istniejące ryzyko utraty ciąży.

A od czego zaczęła się ta rewolucja w Polsce i jak wyglądała na świecie?

Mało kto wie, ale Polska była jednym z pierwszych krajów w Europie, w którym zaczęto wykonywać testy NIPT i bardzo cieszymy się, że Genomed miał w tym swój ogromny udział.

W 2012 roku, po pojawieniu się pierwszych informacji o tym badaniu, rozważyliśmy samodzielne opracowanie takiego testu. Genomed S.A. miał już odpowiednie doświadczenie, aparaturę i zespół. Przeprowadziliśmy jednak analizę stanu ochrony patentowej dla badań NIPT i stwierdziliśmy, że musimy oprzeć się na rozwiązaniach już istniejących.

wywiad_10 lat NIPT_laboratorium

W roku 2012 do Polski jako pierwsi dotarli przedstawiciele chińskiej firmy BGI z badaniem  NIFTY, które posiadało dobrze opracowaną dokumentację (w tym pierwsze publikacje walidacyjne). Zdecydowaliśmy się na rozpoczęcie współpracy, początkowo nie wykonując tego badania w naszym laboratorium, tylko wysyłając próbki krwi do laboratorium BGI w Hongkongu. Pierwszymi próbkami, które były zbadane testem NIFTY w tej części Europy, były próbki pobrane od pacjentek dr Tomasza Roszkowskiego. Powstała wtedy pionierska publikacja o testach NIPT w Polsce. Potem wszystko potoczyło się bardzo szybko. Wykonaliśmy pierwszy w tej części Europy transfer technologii NIFTY i już od 2015 roku wykonywaliśmy badanie samodzielnie, w naszym nowym laboratorium NIPT.

Podobnie działo się na całym świecie, tylko nieliczne instytucje naukowe i medyczne zdecydowały się na rozwój własnego testu, większość placówek medycznych oparła się na kilku najwcześniej opracowanych i zwalidowanych testach, bazujących w przeważającej liczbie na sekwencjonowaniu w technologii Illuminy.

Na dzień dzisiejszy w Polsce jest dostępnych około 10 różnych testów. Na całym świecie jest dostępnych ponad 40 różnych marek.

Co sprawia, że testy cffDNA są tak wyjątkowe?

Badania wolnego, pozakomórkowego DNA płodowego (cffDNA) oparte są na najnowszych osiągnięciach genetyki (czy wręcz nowej dziedziny – genomiki).

Są tak wyjątkowe, bo łączą zalety nieinwazyjnych badań przesiewowych i badań genetycznych, czyli są bezpieczne dla matki i płodu (do badania wystarczy 10 ml krwi żylnej kobiety w ciąży) i charakteryzują się bardzo wysoką czułością (powyżej 99% dla najczęstszych trisomii). W przypadku testów NIPT na wynik czekamy tylko kilka dni, a w przypadku klasycznego badania kariotypu, hodowla komórek może trwać 2-3 tygodnie.

Co do zakresu testu – wszystko zależy od zastosowanej technologii. Są badania, których zakres jest ograniczony do najczęstszych wad płodu, czyli do trisomii 21, 18, 13 i zmian w liczbie chromosomów płci. Trzeba podkreślić, że to nie jest to wadą takich testów. Po prostu dla wszystkich badań typu NIPT najwyższą czułość i swoistość uzyskuje się dla wad, które populacyjnie występują najczęściej. Inne testy, w tym np. SANCO badają cały genom płodu co znaczy, że mogą wykrywać wszystkie zmiany, zarówno liczby chromosomów (czyli trisomie), jak i ich struktury (zespoły delecji i duplikacji).

Należy też podkreślić, że w przypadku innych rzadkich wad, takich jak niektóre zespoły delecji/duplikacji, parametry testów są niższe niż np. dla trisomii 21. Z tego względu testy NIPT mogą być świetnym narzędziem wspierającym lekarzy w procesie diagnostyki prenatalnej, ale nie mogą być używane w oderwaniu od pozostałych badań.

Pamiętajmy też, że testy NIPT wykrywają wady genetyczne, a nie wady anatomiczne płodu. Tylko lekarz ma wszystkie narzędzia, by stwierdzić, czy dziecko jest zdrowe.

Warto jednak zaznaczyć, że diagnostykę w ciąży nadal należy prowadzić po kolei, według określonych rekomendacji. Dlaczego nie powinniśmy testami NIPT zastępować testu PAPP-A?

Właśnie dlatego, że w tego typu testach badamy wady genetyczne. Wynik testu PAPP-A może być markerem innych niż genetyczne wady płodu lub świadczyć o nieprawidłowym przebiegu samej ciąży, a tego mogą nie wykryć testy NIPT. Dlatego tak ważne jest, aby wykonywać badania, które zaleca lekarz w oparciu o rekomendacje środowisk naukowych. Najnowsze rekomendacje Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) z kwietnia 2022 r.  mówią, że każdej kobiecie ciężarnej należy zaproponować wykonanie USG i testu podwójnego, ale „można odstąpić od wykonania testu podwójnego, kiedy pacjentka miała już pobraną krew na test NIPT”.

Także po stwierdzeniu na podstawie samego badania USG podwyższonego ryzyka wystąpienia aneuploidii „należy (…) zaproponować wykonanie testu podwójnego lub NIPT”.

Według obecnej wiedzy badania wolnego płodowego DNA przeznaczone są dla określonej grupy pacjentek, dla jakiej?

Technicznie badanie NIPT może wykonać każda pacjentka po 10. tygodniu ciąży. Oczywiście nie oznacza to, że każda powinna wykonać takie badanie.

Zasadność przeprowadzania badania wolnego, pozakomórkowego DNA płodu regulują rekomendacje PTGiP. Wskazują one, że takie badanie NIPT powinno być proponowane wszystkim pacjentkom z ryzykiem pośrednim (pomiędzy 1:300 a 1:1000), zaś pacjentkom z ryzykiem pomiędzy 1:100 a 1:300 „należy alternatywnie proponować NIPT albo diagnostyczne badania genetyczne z uzyskaniem materiału na drodze inwazyjnej”.

Badanie NIPT nie jest natomiast odpowiednie dla pacjentek z wysokim ryzykiem, czyli takim jak 1:5 czy 1:100 lub dla pacjentek, u których lekarz w trakcie badania USG wykrył określone wady płodu. W przypadku takich pacjentek, rekomendowane jest zastosowanie od razu diagnostyki inwazyjnej. Są jednak przypadki, w których takie pacjentki ze względów medycznych nie mogą wykonywać diagnostyki inwazyjnej – wtedy testy NIPT mogą stanowić uzupełnienie dla testu podwójnego i badania USG.

W zależności od systemu opieki zdrowotnej danego kraju proponowane są różne strategie postępowania i wdrażania oceny wolnego płodowego DNA. Jak to wygląda w Polsce?

W Polsce Program Badań Prenatalnych nie obejmuje finansowania badań typu NIPT, choć obejmuje on nieinwazyjne badania przesiewowe. Może zmieni się to w najbliższych latach, zgodnie z aktualnymi rekomendacjami PTGiP, które opisałam wcześniej.

Oczywiście z zazdrością patrzymy na takie kraje jak Belgia, gdzie narodowe programy przesiewowe obejmują finansowanie badań NIPT. W Wielkiej Brytanii, testy NIPT są współfinansowane przez państwo a kobieta ponosi niewielką opłatę, w wysokości około 100 GBP. W krajach takich jak Polska, Niemcy, Węgry testy NIPT nie są refundowane i kosztują od 450 do 500 EUR. W USA finansowanie badań typu NIPT odbywa się w zupełnie inny sposób i zależy od firmy ubezpieczeniowej, w której ciężarna ma wykupioną polisę.

Czy badania NIPT są badaniami diagnostycznymi?

Nie, są to badania przesiewowe z uwagi na sposób działania. Pracujemy w oparciu o DNA uwalnianego z komórek łożyska do krwi matki. Wyniki testów NIPT odzwierciedlają zdrowie dziecka, jeśli matka jest zdrowa a łożysko reprezentuje komórki płodu.

Najczęściej bowiem problem tkwi w łożysku. Czasami w łożysku pojawiają błędy genetyczne, których dziecko nie ma (wynik fałszywie pozytywny). Czasem znikają te, które ciąża miała na początku (wynik fałszywie negatywny). Również choroba matki (np. toczeń) powoduje, że zmienia się wolny DNA. Dlatego bardzo ważne jest sprawdzenie listy przeciwwskazań do badania. Istnieje więc konieczność weryfikacji wyniku dodatniego inwazyjną metodą diagnostyczną (tzw. metodą referencyjną).

Testy NIPT oceniają ryzyko wystąpienia u płodu konkretnego zespołu genetycznego, ale nie stawiają ostatecznego rozpoznania, pomimo, że czułość i swoistość sięga 99% dla najczęstszych wad. Bardzo rzadko (mniej niż 0,1% wszystkich badań), wynik może być fałszywie pozytywny. W 1 na 10 000 wykonanych testów możemy uzyskać wynik fałszywie negatywny.

Przed jakimi wyzwaniami stoją jeszcze te badania, co przed nami?

Wyzwaniem jest dalsze poszerzanie zakresu badań, tak by objęły możliwie wszystkie zespoły chorobowe, w tym inne niedziedziczone (de novo) choroby genetyczne, jak neurofibromatoza, karłowatość, stwardnienie guzowate itp.

Już teraz niektórzy producenci dają możliwość wykrywania chorób jednogenowych w testach typu NIPT, ale niestety dotyczy to chorób dziedzicznych, dla których znacznie lepszym narzędziem profilaktycznym byłyby badania nosicielstwa u rodziców jeszcze przed ciążą. NIPT nie jest doskonałą metodą do tego typu zastosowań – potwierdzalność takich pozytywnych wyników to tylko 25%, co oznacza, że większość wyników niepomyślnych to wyniki fałszywie pozytywne. Mogą one wprowadzić dużo niepokoju zamiast uspokoić ciężarną. Ta obiecująca perspektywa wymaga więc jeszcze dopracowania. 

Celem działań laboratoriów oferujących testy NIPT jest obniżenie ceny, by uczynić te badanie jeszcze bardziej dostępnym, co niestety uzależnione jest od decyzji producentów odczynników i licencjodawców. Z punktu widzenia pacjentek, na pewno bardzo pożądanym byłoby pokrycie kosztów badania z funduszu NFZ, podobnie, jak to się dzieje w wielu krajach europejskich, a przynajmniej w ramach prywatnych ubezpieczeń, tak, jak to działa w USA.


Co wspólnego ma badanie wolnego DNA z zupką chińską?

Badania prenatalne to temat kluczowy w prowadzeniu ciąży. Widzimy to również po statystykach – to artykuły o teście PAPP-A (test podwójny) i teście NIPT należą do tych najchętniej czytanych.

Na łamach naszego portalu właśnie te tematy staramy się poruszać jak najczęściej. O tym, na czym polega test NIPT i jak się do niego przygotować możecie przeczytać w naszym artykule NIPT, badania wolnego płodowego DNA z krwi matki.

Dzięki naszej kampanii edukacyjnej prowadzonej wspólnie z firmą Genomed możecie również obejrzeć materiał video, który pozwala zajrzeć za kulisy laboratorium i zobaczyć, jaką dro­gę po­ko­nu­je prób­ka krwi od mo­men­tu tra­fie­nia do la­bo­ra­to­rium i jak kon­tro­lo­wa­ny jest pro­ces na każ­dym eta­pie jego dzia­ła­nia.

Ale czy zastanawiałyście się kiedyś, jak to się stało, że wykonanie testu jest w ogóle możliwe? Historia jest niesamowita.

Wyjątkowe odkrycie

Pierwsze doniesienia na temat możliwej obecności materiału genetycznego pochodzenia płodowego we krwi matki pojawiły się w 1995 roku, ale nie zrobiły w medycznym świecie większego szumu.

Przełom nastąpił dwa lata później, w 1997 roku, kiedy Dennis Lo, biolog molekularny z Honkongu, opublikował artykuł w brytyjskim magazynie „The Lancet”, jednym z najbardziej opiniotwórczych czasopism naukowych na świecie.

Naukowiec wpadł na pomysł, jak wyizolować wolne DNA podczas… gotowania zupki instant z makaronem (tzw. zupki chińskiej).

Jak czytamy w CNN Health:

Podczas jednego z moich pobytów w Wielkiej Brytanii gotowałem zupę z makaronem. Nagle pomyślałem, że najprostszym sposobem wyizolowania wolnego płodowego DNA będzie gotowanie. Zadziałało!

Okazało się, że podgrzewając odpowiednio frakcję krwi (osocze) można wyizolować płodowe wolne DNA. Dennis Lo przeprowadził proces izolacji i dzięki tej metodzie był w stanie wykryć w badanych fragmentach DNA chromosom Y, który pochodził od płodu płci męskiej.

Nie mogłem uwierzyć własnym oczom.

Tym samym, grupa badawcza profesora Dennisa Lo poczyniła pierwsze kroki w rozwoju nieinwazyjnych badań prenatalnych. Było to pierwsze udane doświadczenie, które potwierdziło obecność płodowego DNA w próbce krwi matki. Nikt wcześniej tego nie dokonał.

Wolne płodowe DNA można wykryć niezwykle wcześnie, większość badań typu NIPT wykonywanych jest od ukończonego 10. tygodnia ciąży

Co z tego wynikło?

Izolacja wolnego DNA pozwoliła naukowcom opracować nieinwazyjne metody, które z wyprzedzeniem mogą stwierdzić czy występuje proces chorobowy. Przed stworzeniem badania NIPT dysponowano wyłącznie inwazyjnymi metodami badania stanu zdrowia dziecka – należą do nich biopsja płynu owodniowego czyli amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Za stworzenie badania NIPT profesor Dennis Y M Lo otrzymał w 2021 r. „Oskara nauki” – Breakthrough Prize in Life Sciences. 

Od gabinetu lekarskiego, przez pobranie krwi, po wyniki badań – wizyta w laboratorium Genomed

Genetyka to dziedzina, która dotyczy każdego z nas. W końcu procesy genetyczne wpływają na to kim jesteśmy, co nas łączy i co dzieli.

Dzisiaj chcielibyśmy pokazać Ci genetykę od kuchni i zdradzić kilka jej tajemnic. Tę genetykę, która towarzyszy jednemu z najbardziej przejmujących etapów w życiu człowieka, czyli ciąży i rodzeniu się człowieka.

Razem z nami wejdziesz w świat genetyki drzwiami badań prenatalnych wolnego DNA, zwanymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi (po angielsku Non Invasive Prenatal Testing (NIPT).

Jesteś ciekawa, jaką drogę pokonuje próbka krwi od momentu trafienia do laboratorium i jak kontrolowany jest proces na każdym etapie jego działania? Zapraszamy Cię do podróży drogą badań prenatalnych.

Chcesz wiedzieć jeszcze więcej?

Dzięki kam­pa­nii edu­ka­cyj­nej „Ba­da­nia pre­na­tal­ne krok po kro­ku” przy­go­to­wa­nej we współ­pra­cy z Ge­no­med S.A. przez kolejnych kilka tygodni (od 15 li­sto­pa­da 2022 roku do 9 stycz­nia 2023 roku) bę­dzie­my ra­zem z Tobą prze­mie­rzać dro­gę ba­dań pre­na­tal­nych i od­kry­wać ta­jem­ni­ce ge­ne­ty­ki.

Na na­szym por­ta­lu oraz w me­diach spo­łecz­no­ścio­wych – na In­sta­gra­mie i Fa­ce­bo­oku – znaj­dzie­sz ma­te­ria­ły vi­deo, ar­ty­ku­ły oraz cie­ka­wost­ki z za­kre­su wie­dzy o ba­da­niach pre­na­tal­nych. Przy­go­tuj­ li­stę swo­ich py­tań, a my postaramy się dostarczyć Ci sporej dawki edukacji.

Światowy Dzień Cukrzycy – moc edukacji i wsparcia

14 listopada obchodzimy Światowy Dzień Cukrzycy. Międzynarodowa Federacja Diabetologiczna (IDF) postanowiła, że tematem przewodnim na lata 2021-2023 będzie „Dostęp do opieki diabetologicznej”, a tegoroczne hasło ma być skupione wokół edukacji, która chroni nasze jutro.

Czy wiedzieliście, że symbolem świadomości cukrzycy jest niebieskie koło, które zostało przyjęte w 2006 roku podczas rezolucji ONZ na rzecz walki z cukrzycą? Właśnie wtedy choroba ta została uznawana za pierwszą w historii chorobę niezakaźną, która jest „galopującą” przyczyną epidemii XXI wieku. Do dziś właśnie ten znak jednoczy wielomilionową (niestety stale się powiększającą) społeczność diabetyków na całym świecie.

Na cukrzycę chorowali muzycy Elvis Presley i Ella Fitzgerald, pisarze Ernest Hemingway, Kazimierz Przerwa-Tetmajer, Kornel Makuszyński, królowie August III Sas i Michał Korybut Wiśniowiecki, naukowcy i wynalazcy – w tym Thomas Edison. Współcześnie otwarcie o chorobie mówi Tom Hanks, Halle Berry, Nick Jonas, Sharon Stone, Lech Wałęsa, Zbigniew Hołdys, Michał Figurski, prof. dr hab. med. Maciej Małecki.

Szacuje się, że w Polsce z cukrzycą żyje około 3 mln osób (blisko 9% naszej populacji) – z czego 500 tys. nawet o tym nie wie, to sprawia, że choroba nierozpoznana lub niewłaściwie leczona staje się bardzo niebezpieczna, prowadzi do wielu powikłań, niesprawności a nawet przedwczesnej śmierci. Niestety szacuje się, że przy obecnym poziomie wzrostu – na cukrzycę typu 1 i typu 2 – w roku 2030 liczba chorych będzie wynosiła ponad 4 mln.

Dlaczego cukrzyca jest tak niebezpieczna?

Przede wszystkim dlatego, że z powodu przewlekłych powikłań może doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Głównym winowajcą i sprawcą całego zamieszania jest podwyższony poziom cukru we krwi, który początkowo nie daje żadnych dolegliwości! Z tego powodu mówi się, że cukrzyca działa podstępnie i po cichu.

Warto jednak pamiętać, że za większość, bo około 90% przypadków cukrzycy, odpowiada cukrzyca typu 2, a jej głównymi czynnikami są otyłość i brak ruchu, a więc elementy, na które mamy wpływ.

Na niekorzyść tego ryzyka wpływa nie tylko ogromna skala zjawiska, ale powikłania z nią związane, takie jak: zawał serca, udar mózgu, retinopatia, nefropatia.

Dlatego tak ważne jest, byśmy kładli nacisk na właściwą diagnostykę, badanie glukozy, aktywny tryb życia, odpowiednią, zbilansowaną dietę. O regularnych badaniach profilaktycznych powinny pamiętać szczególnie osoby, w których rodzinie wystąpiła cukrzyca, osoby otyłe, mające zaburzenia lipidowe, nadciśnienie tętnicze.

Jakie znaczenie ma edukacja?

W latach ’30 XX w. dr Elliott Joslin sformułował aktualne do dziś stwierdzenie, że „Pacjent z cukrzycą, który wie więcej o swojej chorobie, żyje dłużej”. Do tego warto jeszcze dodać konieczność przestrzegania zaleceń lekarskich, samokontrolę, przestrzeganie zasad prawidłowo zbilansowanej diety, próby redukcji masy ciała, regularny wysiłek fizyczny, dopasowany do całego procesu leczenia.

Mural w Warszawie. Autorem fotografii jest Michał Dziurkowski @mdziurkowski

Kontrola cukrzycy powinna odbywać się bez kompromisów, ale pamiętajmy, że każdy chory ma również prawo do aktywnego życia społecznego i zawodowego. Dlatego w Światowy Dzień Cukrzycy bardzo ważne jest również wsłuchanie się w głos pacjentów i wspieranie ich codzienności z chorobą, które powinno odbywać się na każdym poziomie – poczynając od dostępu do leczenia i kompleksowej opieki.

„Czy to możliwe, by żyć wiele lat z cukrzycą i o tym nie wiedzieć?”

„Czy to możliwe, by żyć wiele lat z cukrzycą i o tym nie wiedzieć? Wylądowałem w szpitalu, mam powikłania, a lekarz powiedział, że to trwa już kilka lat… Czy to oznacza, że już nic nie mogę zrobić?”

Drogi Czytelniku,

Niestety, jest to możliwe. Cukrzyca typu 2 nie zawsze daje jakieś spektakularne objawy, dlatego można na nią chorować i zupełnie o tym nie wiedzieć. Wysokie stężenia cukru we krwi, jakie występują w tej chorobie powodują powolne uszkodzenie wiele układów i narządów.

Cukrzyca uszkadza małe naczynia krwionośne i nerwy, a to prowadzi do pogorszenia wzroku, funkcji nerek, wystąpienia zawału, udaru, przewlekłych dolegliwości bólowych nóg. W nieleczonej cukrzycy często obserwuje się nawracające infekcje intymne, jamy ustnej czy trudniej gojące się rany.

Powikłania choroby, które rozwijają się powoli mogą być zupełnie niezauważalne dla pacjenta, szczególnie jeśli ktoś nie za bardzo przejmuje się swoim zdrowiem, dlatego tak ważna jest profilaktyka i okresowe kontrole lekarskie.

By wykryć cukrzycę należy zbadać stężenie glukozy we krwi. Jeśli ktoś unika lekarza i przychodni, to warto skorzystać z różnych akcji profilaktycznych organizowanych w wielu miejscowościach. W trakcie takich badań pobiera się glukometrem, tzw. glikemię przygodną z palca (taką samą glikemię przygodną można pobrać przy okazji wizyt w przychodni).

Czy jest za późno? Oczywiście, że nie jest! Na pewno otrzymałeś właściwe leczenie i zalecenie zmiany swoich nawyków. Przyjmuj regularnie leki, dbaj o dietę i wysiłek fizyczny, a spowolnisz dalszy rozwój powikłań narządowych.

Odpowiedź pełni rolę czysto informacyjną i nie stanowi porady medycznej ani zalecenia, służy wyłącznie celom edukacyjnym.

„Czy cukrzycę można dziedziczyć?”

„Czy cukrzycę można dziedziczyć? Mam cukrzycę typu 1, czy moje dziecko będzie chore tak samo jak ja?”

Droga Czytelniczko,

Cukrzyca typu 1 i cukrzyca typu 2 mogą występować rodzinnie, ponieważ obie choroby mają podłoże genetyczne. W przypadku cukrzycy typu 2 dziedziczenie ma nawet większy wpływ na wystąpienie choroby. Przypadków cukrzycy typu 2 też jest więcej, ponieważ na czynniki genetyczne nakładają się złe nawyki żywieniowe, otyłość, brak aktywności fizycznej.

Na zachorowanie na cukrzycę typu pierwszego nie mamy wpływu. I niekoniecznie musimy ją odziedziczyć. Ryzyko spontanicznego zachorowania w populacji ogólnej wynosi około 0,4%.

W rodzinnym dziedziczeniu dane epidemiologiczne mówią, że gdy na cukrzycę typu 1 choruje kobieta to ryzyko zachorowania jej dziecka wynosi 1,3-4%. Jeśli na cukrzycę typu 1 choruje mężczyzna to ryzyko zachorowania jego potomstwa wynosi 6-9%.

Jeśli choroba dotyczy obojga rodziców to ryzyko zachorowania ich dzieci wynosi 20-30%. Więc prawdopodobieństwo, że u Twojego dziecka również wystąpi cukrzyca jest małe.

Odpowiedź pełni rolę czysto informacyjną i nie stanowi porady medycznej ani zalecenia, służy wyłącznie celom edukacyjnym.

Badania prenatalne krok po kroku

Kategoria tematyczna: ciąża i poród to perła w koronie portalu mamaginekolog. Dobrze wiemy, jakie artykuły lubicie czytać najbardziej, czego szukacie na naszym portalu. Każdego dnia czytamy setki wiadomość od Was, komentarze, które zostawiacie na naszych kanałach SM, odpowiadamy też na Wasze trudne pytania. Co tu dużo mówić, cieszymy się, że ciągle wracacie po więcej, że jesteście z nami – dlatego dziś mamy dla Was niespodziankę. Nasz portal się rozwija, a my chcemy zapraszać Was do kampanii edukacyjnych, które będziemy przygotowywać razem z naszymi merytorycznymi partnerami.

Na pierwszy plan idzie bardzo ważny temat, a dla wielu kobiet w ciąży wręcz kluczowy. Chodzi oczywiście o badania prenatalne. Czy wiecie zatem co oznacza skrót NIPT? Jaka jest różnica między inwazyjnymi a nieinwazyjnymi badaniami w ciąży? Kiedy i kto może wykonać takie badanie? Jaką rolę spełnia test NIPT obok USG i badania PAPP-A?

Wkrótce odpowiemy na te i wiele innych pytań. Dlatego już dziś zapraszamy Was do kampanii edukacyjnej „Badania prenatalne krok po kroku” przygotowanej we współpracy z Genomed S.A. Startujemy 15 listopada 2022 roku i do 9 stycznia 2023 roku będziemy razem z Wami przemierzać drogę badań prenatalnych i odkrywać tajemnice genetyki.

W tym czasie na naszym portalu oraz w mediach społecznościowych – na Instagramie i Facebooku – znajdziecie materiały video, artykuły oraz ciekawostki z zakresu wiedzy o badaniach prenatalnych. Przygotujcie listę swoich pytań i wątpliwości, zapnijcie pasy i ruszamy w drogę.

Ramowy czas trwania kampanii, czyli o czym będziesz mogła przeczytać na portalu

  • 15 listopada pokażemy film z przebiegu badań prenatalnych, który stworzony został podczas naszej zwizyty w laboratorium Genomed,
  • 21 listopada zapraszamy do przeczytania wywiadu z ekspertem Genomed o 10 latach NIPT w Polsce,
  • 28 listopada opublikujemy ciekawostkę na temat faktów i mitów dotyczących badań NIPT,
  • 5 grudnia pojawi się artykuł pt. „Niepokojący wynik NIPT i co dalej”,
  • 12 grudnia zapytamy Was o badania prenatalne na Instagramie, o to co wzbudza Wasze wątpliwości i co jeszcze chciałybyście wiedzieć,
  • 9 stycznia pojawi się Wasza ulubiona seria 10 Trudnych pytań, a w nich najważniejsze pytania o badania prenatalne.

Oprócz tego w naszym artykule o teście NIPT pojawi się tabela z zestawieniem wszystkich badań prenatalnych, które można wykonać w Polsce. Zaprosimy Was również do quizu na Instagramie sprawdzającego wiedzę z zakresu badań prenatalnych.

fot. Genomed S.A.

Kampania edukacyjna realizowana jest we współpracy z Genomed S.A.

Jak rozpoznać astmę wczesnodziecięcą?

Czy wiecie, jak rozpoznaje się astmę wczesnodziecięcą? Na podstawie wywiadu! O tyle, o ile u starszych dzieci można wykonać spirometrię, to u dzieci poniżej 5. roku życia opieramy się głównie na wywiadzie. 

Zapalenie oskrzeli z obturacją?

Je­śli Wa­sze dziec­ko często cho­ru­je, gdy le­karz wspo­mni o za­pa­le­niu oskrze­li – warto dopytać czy jest to za­pa­le­nie oskrze­li z ob­tu­ra­cją (czy osłu­cho­wo są jej ob­ja­wy, ta­kie jak świ­sty czy wy­dłu­żo­ny wy­dech).

Ma to bar­dzo duże zna­cze­nie, gdyż 3 epi­zo­dy ob­tu­ra­cji w cią­gu roku* su­ge­ru­ją po­dej­rze­nie ast­my wcze­sno­dzie­cię­cej i mogą być wska­za­niem do włą­cze­nia le­cze­nia.

*kryterium rozpoznania to 3 epizody obturacji z udokumentowaną poprawą po beta-mimetykach (lekach rozszerzających oskrzela lub pojedyncze zachorowanie o ciężkim przebiegu (konieczność hospitalizacji lub podania sterydów ogólnie).

Czy to na pewno astma?

U małych dzieci, przed rozpoznaniem astmy, należy wykluczyć inne choroby przebiegające z podobnymi objawami. To jest:

  • inne choroby ze strony układu oddechowego,
  • choroby układu krążenia,
  • refluks,
  • alergie powietrznopochodne, alergie pokarmowe.

Przeczytaj więcej o astmie u dzieci.